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El desconocimiento del Síndrome de Lynch provoca muertes por cáncer fácilmente evitables

 

CARMEN VILLODRES — MADRID 19 MAR, 2014 - 5:45 PM

Begoña Barragán, Francesc Balaguer, María Ricart y Nina Bosch

 

El desconocimiento del Síndrome de Lynch provoca muertes por cáncer fácilmente evitables 

 

Poco conocido incluso entre médicos, el llamado Síndrome de Lynch es el causante del 2 por ciento de los cánceres de colon en nuestro país y de generar otros tumores extracolónicos. Según estima Francesc Balaguer, responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona y miembro de la asociación de pacientes Afalynch, cada año más de 700 casos de cáncer de colon se podrían prevenir si se diagnosticase a tiempo la enfermedad.

 

El Síndrome de Lynch es una condición hereditaria, que incrementa la probabilidad de tener un cáncer de colon y/o recto, y otros tumores como el endometrio, ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas y cerebro. Su gran problema es estar infradiagnosticado a causa de que es un descubrimiento relativamente nuevo; realidad a la que se une el que no suele presentar síntomas. De ahí que pase desapercibido y tienda a diagnosticarse tarde.

 

Un desconocido muy presente

 

De hecho María María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (Afalynch) presentaba el síndrome como un auténtico depredador de familias enteras y animaba a todos a acercarse a la enfermedad y a difundirla ya que asegura con determinación que son muertes que en muchos casos se podrían haber evitado. Destacó especialmente la ignorancia de la propensión a sufrir distintos tipos de tumores, con lo que el paciente no está en guardia cuando le sobreviene otro. Otro síntoma descrito por Ricart es el de la soledad que padecen los diagnosticados ya que generalmente no conocen a nadie con semejante padecimiento. Por ello animó a los que lo padecen a salir del armario para darlo a conocer.

 

El desconocimiento de la enfermedad es tan llamativo que incluso Begoña Barragán, la activa presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), le sonaba un tanto de lejos. En realidad el descubrimiento se debe a Henry Lynch que dedicó numerosas becas y más de 20 años en estudiar los cánceres hereditarios para lo que se centró en familias propensas a estos padecimientos.

 

La alteración de los genes reparadores

 

Otros datos aportados por el doctor Balaguer es que en 2012 se produjeron 30.000 nuevos casos; cantidad que consideró muy alta. En cuanto a la causa que lo provoca señaló a una alteración o cambio en la información genética que puede ser heredada o transmitida a la descendencia. Se produce en los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. La llamada “enfermedad hereditaria autosómica dominante”, precisó Balaguer, significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia directa y de un 25 por ciento a parientes de segundo grado (abuelos, tíos, nietos).

Como especialmente interesante presentó el diagnóstico genético ya que permite conocer quienes dentro de una familia son portadores de la mutación y por tanto tienen propensión a padecerlo. Otros datos de interés aportados por el responsable de la Cínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clinic de Barcelona, es que las personas con Síndrome de Lynch tienen hasta un 82 por ciento de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años y que las mujeres con la misma mutación alcanzan el 71 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5 de la población general.

 

A la hora de las recomendaciones el experto Balaguer se decantó por la realización de una colonoscopia; concretamente para el cáncer colorrectal a partir de los 20-25 años con una periodicidad de 1-2 años ya que “existen evidencia sólida de que dichas indicaciones permiten la extirpación de pólipos pre-malignos y disminuye la mortalidad en un 60 por ciento”. No obstante Balaguer advirtió que ha de ser una colonoscopia realizada por alguien experimentado ya que los pólipos se presentan planos y son difíciles de ver en una exploración normal. En cambio para el cáncer de endometrio recomendó la estrategia de cribado consistente en una ecografía ginecológica transvaginal, una biopsia de endometrio y la determinación sanguínea del marcador tumoral.

 

Para saber más

 

Pero avisó de que uno de los controles más simple pasa porque los médicos efectúen una historia clínica detallada, con recomendaciones a las familias con antecedentes y solicitud de pruebas ante la sospecha de que una familia pueda padecerlo. Como prospectiva de futuro divisó un horizonte sin síndromes de Lynch por la facilidad con que se podría abordar el problema aplicando las técnicas existentes en la actualidad si se tuviera la información suficiente. Para quienes quieran saber más sobre el Síndrome de Lynch, cuyo Día Mundial se celebrará el próximo 22 de marzo, puede ver este jueves 20 a las diez de la mañana el documental “Cinco hermanos” que emite la 2 dentro del programa “La aventura del saber”.

 

 

Fuente: actasanitaria.com

 

 

www.periciamedica.es

   

 

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